Down Sendromu Nedir? Belirtileri ve Çeşitleri

down sendromu nedir

Down sendromu dünyada 6 milyon kişinin yaşadığı sorunlardan biridir. Türkiye’de ise bilinen 70 bin kişi bu probleme sahip. Bu sendrom ‘Trizomi 21’ ya da ‘mongolizm’ gibi isimlerle de anılıyor. Sendroma yol açan unsur ise kromozom sayısının 1 fazla olması şeklinde açıklanabilir. Gebelikte anne ya da babadan bebeğe 1 fazla kromozom gelmesi ile gelişen bu genetik bozukluğa dair merak edilen tüm hususlara açıklık getireceğiz. Öncelikle nasıl tanı konduğuna değinelim.

Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Bebeklere Down sendromu tanısı konabilmesi için doğumun gerçekleşmesini beklemek gerekmiyor. Bebek henüz anne karnındayken de çeşitli testler ile tanı konabiliyor. Bilindiği gibi hamilelikte uygulanan rutin testler tarama testleri ve tanı testleri şeklinde gruplandırılır. Anne adayının bu testleri aksatmadan, zamanında yaptırması durumunda teşhis de konulabiliyor. Ancak yine de söz konusu testlerin % 100 doğru ve kesin sonuç verdiğini söyleyemeyiz. Çoğu zaman testlere bağlı olarak varılan tahmini sonuçlar doğru çıkıyor.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Bebeklerin özellikle yüz bölgesinde bazı Down sendromu karakteristik özelliklerin olduğunu söyleyebiliriz. Yüz hattının daha yuvarlak olması, vücuda göre yüzün daha küçük olması, gözlerde yukarıya doğru bir çekiklik olması bu karakteristik özelliklerdir. Yüzdeki burun bölgesi ise daha küçüktür ve burun kökü bölgesi de daha basık bir görünümdedir. Ense kalın bir yapıya sahip olmakla birlikte ensede bir deri bolluğunun olduğunu da söyleyebiliriz. Kulaklar da tıpkı burun gibi daha küçük bir yapıya sahiptir. Bir diğer belirti de simian çizgisi olarak adlandırılan bir görünümdür ve avuç içerisinde yer alır. Söz konusu sendroma bağlı olarak eller daha küçük ve parmaklar da daha esnek olur. El ve ayaklarda sandal açıklığı bulunur.

Tanı Yöntemleri Nelerdir?

down sendromu tanı yöntemleri

Bebeklerde Down sendromu tanısı konması için hamileliğin 9. haftası ile 14. haftası arasında koryonik villüs biyopsisi ve bununla birlikte 14. haftası ile 22. haftası arasında amniyosentez yapılması gerekiyor. Anne karnından iğne ile girilmesi, göbek bağından kan numunesi alınması gibi testler de uygulanabilir. Şayet bu test ile kromozom fazlalığı belirlenirse diğer test neticeleri de doğrulanmış oluyor ve tanı konabiliyor. Ayrıca anne karnından kromozom analizi yapılabiliyor ve cenine ait DNA tespiti gerçekleştirilebiliyor.

Down Sendromu Çeşitleri Var mıdır?

Bir genetik bozukluk olan Down sendromu 3 farklı türde olabilir.

  • Trizomi 21
  • Mozaik Down sendromu
  • Translokasyon

Yukarıda sıraladığımız bu 3 türün yanı sıra 21. kromozomun kendini kopyalamasıyla meydana gelen bir anomalinin de söz konusu olabileceğini söyleyebiliriz.

47 Kromozom Neden Oluşur?

İnsanlarda bulunan kromozom sayısı 46’dır ve yarısı anneden, yarısı da babadan gelir. Anneden yahut babadan 1 fazla kromozom gelmesi ise bu genetik bozukluğa yol açar. 47 kromozom ise hücre bölünmesi ile alakalıdır. Hücrelerdeki bölünme bozukluğu, bu sendromun % 88 oranında nedenidir diyebiliriz. Bununla birlikte mozayikizm ve translokasyondan da söz etmek gerekir. Çünkü söz konusu tablo mevcudiyetinde de 47 kromozom oluşabiliyor.

Down Sendromu Önlenebilir Mi?

down sendromu önlenebilir mi

Maalesef Down sendromu önlenebilen bir genetik bozukluk değildir. Bu noktada anne adaylarının bebeği doğurmama imkanlarının olduğunu belirtmek gerekiyor. Tanı konmasının ardından şayet anne ve baba adayı onaylarsa, bebeğin kürtajla alınması mümkün olabiliyor ve bu durum tamamen yasaldır.

İlginizi çekebilir –> Hamilelikte Sigara Kullanmak

Down Sendromlu Çocuğun Bakımı

Tahmin edilebileceği gibi bu bebeklerin özel bir bakıma gereksinimi olur. Doğumdan sonra bebeklerde kalp, kulak, göz ve tiroid kontrolleri yapılmalıdır. Mevcut sağlık sorunlarına kısa zamanda tanı konması gerekir. Aileler çocuklarının özel eğitim ve rehabilitasyon merkezlerinde eğitim almasını sağlamalıdır.

Göz atın –> Gebelikte Protein Eksikliği

Down Sendromu Risk Grubu

Elbette Down sendromu probleminin nasıl geliştiği biliniyor. Ancak nedenlerinin tam olarak bilindiğinden söz edemeyiz. Şimdiye dek yapılan çok sayıda çalışma oldu ve bu çalışmalar neticesinde bir risk grubu da belirlendi. Bu risk grubu şu şekildedir:

  • 35 yaş üstünde olan kadınların hamile kalması
  • Anne ya da baba adayının Down sendromlu kardeşinin olması
  • Daha önceki gebelikte bebeğe söz konusu sendrom tanısı konması

Bu hususlar dışında olan yani risk grubunda olmayan anne ve baba adaylarının bebeklerinde de sendromun gelişebileceğini söyleyebiliriz. Bu konuda sorularınızı yorum bölümüne yazabilirsiniz.

Bilgi sahibi olun –> Dörtlü Tarama Testi

Yorum Yapabilirsiniz

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

plasenta previa

Plasenta Previa Nedir? Neden Oluşur? Tedavisi Nasıldır?

Plasenta previa gebeliklerde plasentanın rahim ağzını kısmen ya da tamamen kapatacak şekilde konumlanmasıdır. Plasenta …

down sendromu nedir

Down Sendromu Nedir? Belirtileri ve Çeşitleri

Down sendromu dünyada 6 milyon kişinin yaşadığı sorunlardan biridir. Türkiye’de ise bilinen 70 bin kişi bu probleme …

hamilelikte mide bulantısı

Hamilelikte Mide Bulantısı Ne Zaman Başlar?

Hamilelikte mide bulantısı genellikle gebeliğin ilk dönemlerinde ortaya çıkıyor. Özellikle kokulara karşı hassasiyetin …